食管裂孔疝，是由于裂孔处膈肌薄弱或退行性变；食管胃角增大或消失，以及胸腹压力的失衡等，使部分胃通过膈食管裂孔进入胸腔，称为食管裂孔疝（简称裂孔疝）。

食管裂孔疝分类繁杂，有以原因分类分为先天性与后天性；有以食管和贲门的关系分为以下三种类型：①食管旁疝，贲门仍在膈下，胃底的一部份在食管旁侧疝入胸腔。②食管胃疝，腹段食管和胃底的一部份疝入胸腔，贲门位于胃底最高点。此型最常见。③混合型疝，部份胃底在食管旁疝入胸腔，贲门也同时疝入。也有根据疝是否滑动与回复，而分可回复性（滑动性）疝和不可回复性（嵌入性）疝两种。食管胃疝大多是可回复的。称为滑动性裂孔疝。其余类型的大多是不可回复的。

食管下段有一高压带，其高压由多种因素组成，即1.食管裂孔处膈肌弹性夹簧的作用，通常呈收缩状态，仅食团向下推进时才开放。2.腹段食管左缘与胃底大弯相交成锐角，是为食管胃角，又称贲门切迹，经常处在收缩状态。3.贲门处的星状粘膜皱襞。此处还有一解剖要明确，正常时食管鳞状上皮与胃柱上皮相交处X线是看不到的，内窥镜能见到为齿状线。当有疝时，X线就可看到在食管与胃交界处呈对称的切迹，称为食管一胃环。4.膈食管膜为食管下段周围的一层纤维膜，起一支持保护作用。就是上述诸因素的综合作用，才阻止胃内食物向食管反流。

X线征象：疝的类型不同X 线也各异。根据食管胃的解剖关系易于判断，典型裂孔疝可发现在心影后方有囊状透光影，有时可见液平面。钡餐时，钡剂可进入此囊中，此囊实为胃底疝入胸腔的疝囊。诊断较困难者为滑动性裂孔疝，关键总问题是检查方法。一般认为如出现下列征象之一种，可诊为裂孔疝：①膈上有小疝囊，疝囊呈囊状或园柱状，系胃食管前庭部或部分胃底构成。其宽度较正常食管为宽，疝囊两侧壁可见对称性或单侧性切迹，是食管胃环，疝囊内可见纡曲的胃粘膜，上述的征象易与膈上壶腹相区别。②膈上食管段见到胃粘膜，并与膈下之胃粘膜相延续。③食管胃环出现于膈上食管处，即膈上食管段之两缘有对称性或单侧性切迹。上述改变在卧位时出现，而立位时消失，是为滑动性裂孔疝。

先天性食管裂孔疝，是因食管发育过短，表现为贲门位于膈上，而膈下无食管，胃部分在膈上，部分在膈下形成芦葫状。甚至胃全部位于膈上，即是“胸胃”。属先正天性畸形。