本病病因尚未完全明了，但因发现其食管下段肠肌丛（奥氏神经丛）的神经节细胞变性和数量减少，多认为系植物神经功能缺陷，致使食管贲门不能松驰、同时食管张力减弱消失，中下段食管显著扩张。患者多为中青年女性，有吞咽困难症状，时轻时重，病史较长。可达数年甚至数十年。

X线征：食管下端呈边缘光滑的圆锥形或漏斗形对称性狭窄，钡剂不能通过或只能少量、间歇地通过贲门呈喷射状，伴食管中下段明显扩张。有时在胸部透视或平片上见右侧纵隔增宽；甚至在纵隔影内显示有液平面，为扩张的食管影所致，服钡检查即可确诊。