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进行性面偏侧萎缩症
http://www.nkwww.com/ 2011-08-03 16:13:31
进行性面偏侧萎缩症

     【别名】

Romberg病;Parry-Romberg病

    【概述】

进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)是指进行性发展的半侧面部组织萎缩,其表现为病变侧面部较对侧小,皮肤变薄,皮下脂肪减少及骨骼变小。本病于1825年由Parry首先报道,1846年Romberg进行详细描述,故又称Romberg病或Parry-Romberg病。如本病扩大范围累及肢体或躯体时称为进行性半侧萎缩症(progressive hemiatrophy)。

    【病因与发病机制】

病因不清。可能系患者存在某种特定的控制交感神经的基因缺陷,待患者生长到一定时期时,这种缺陷的基因出现表达而引起交感神经受损,导致面部组织发生神经营养不良,继而出现局部面组织萎缩。但也有认为本病与感染、内分泌障碍及外伤等因素有关。本病首先累及结缔组织,尤其是皮下脂肪组织,随着病情的发展逐渐扩大累及皮肤、皮脂腺和毛发,重者可进一步累及骨骼、肾脏和大脑半球。病变也可以为单侧或双侧。局部组织活检镜下可见皮肤各层,尤其是乳头层萎缩,结缔组织减少,肌纤维变细,横纹减少,但是肌纤维数量不减少。

    【诊断要点】


      影像学检查

X线片可发现病变侧骨质变薄,缩小,缩短。CT和MRI可提示病变侧的皮下结缔组织、骨骼、脑及其他脏器等组织结构呈萎缩性改变。B超可协助发现病变侧脏器变小。

      鉴别诊断

青少年出现一侧面部或半侧身体的皮肤,皮下结缔组织,甚至骨骼的萎缩者可容易诊断为本病。但是,必须与下列情况鉴别。

1.两侧正常性不对称 正常人的两侧面部、肢体或躯体均不是完全对称的,如果仔细比较均可发现两侧不对称性,即总会发现面的某部位与对侧大小不一致。最常见的是有90%正常人的双眼大小有明显差别。因此,有些人到了青春期,当注意自己的外表时才发现一侧面部确实较对侧小些,就以为出现面偏侧萎缩症。其实并非如此,而是正常的不对称现象。体格检查并未发现较小侧的面部皮肤、皮下组织及骨骼有萎缩的现象。影像学检查也未提示异常表现。

3.硬皮病 不管是局限性或系统性硬皮病,均可以出现面部的皮肤及皮下结缔组织萎缩,类似于进行性面偏侧萎缩症。主要鉴别在于硬皮病患者的皮肤有明显的色泽变化及皮肤变硬。通过皮肤病理检查可以容易地鉴别。

4.面肩肱型肌营养不良 在早期可以因出现不对称的面部肌肉萎缩而表现为双侧面部不对称,但是体格检查可以发现肌无力及血清肌酶增高者,这点可区别于进行性面偏侧萎缩症。

5.面偏侧肥大症 当出现轻度的一侧面偏侧肥大症,面部两侧不对称时,则不易区别肥大侧为病变还是正常侧为偏侧萎缩症。此时主要观察皮肤改变或定时复查面部不对称的变化。

    【治疗概述】

本病目前无治疗方法。但是,本病并非持续性无限制性发展,绝大多数患者在发展至数年后不再进展。

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